Kanker retina mata (retinoblastoma) adalah kanker yang terjadi pada daerah di belakang mata yang peka terhadap cahaya (pada retina). Kanker retina mata merupakan kanker ganas dalam bola mata yang paling umum terjadi pada anak-anak, dan hampir khas pada anak-anak yan gmasih kecil.[1] Kanker dapat menyerang salah satu maupun kedua mata dan dapat menyebar ke kantung mata hingga ke otak (melalui saraf penglihatan).
Walaupun kebanyak anak-anak dapat bertahan hidup dari kanker ini, mereka dapat kehilangan penglihatan pada mata yang terkena atau membutuhkan operasi pengangkatan mata (Enukleasi). Hampir separuh anak-anak dengan kanker retina mata terkait dengan kelainan gen retinoblastoma bawaan keluarga. Pada kasus lainnya, kanker ini disebabkan oleh mutasi kongenital pada kromosom gen 13, 13q14.[2]
Penyebab
Penyebab terjadinya retinoblastoma adalah mutasi genetik, dapat ditemukan pada kromosom, yang dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel dalam tubuh.[3] Gangguan pada gen RB1 atau MYCN dapat menyebabkan retinoblastoma.
Gen RB1 merupakan gen yang berperan sebagai gen supresi tumor yang terletak pada kromosom 13 lokus 14 (13q14). Gen ini berperan unutk mengkoda protein dengan fungsi regulasi pada siklus pertumbuhan seluler pada G1 checkpoint. Mutasi pada kedua alel gen akan menyebabkan perkembangan tumor.[4]
Amplifikasi somatis pada onkogen MYCN bertanggungjawab pada beberapa kasus retinoblastoma non-herediter, awitan awal, agresif, dan unilateral. Walaupun amplifikasi MYCN terjadi hanya 1,4% dari kasus retinoblastoma, para peneliti mengidentifikasinya pada 18% balita anak-anak yang didiagnosis pada usia di bawah 6 bulan. Median umur pada diagnosis retinoblastoma adalah 4,5 bulan, dibandingkan dengan penderita berusia 24 bulan dengan penyakit unilateral non-familial dengan mutasi dua gen RB1.[5]
Gejala
- Pupil berwarna putih.
- Mata juling (strabismus)
- Mata nyeri dan merah
- Gangguan penglihatan
- Iris pada kedua mata memiliki warna yang berlainan
- Terjadi kebutaan
Referensi
