Abnormalitas kromosom seks

Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya (pemutusan jalinan atau breakage) kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya (translocated) sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.

Perubahan pada jumlah kromosom dalam sebuah sel dapat berakibat pada perubahan dalam ciri fisik (physical traits) pada makhluk hidup.  

Dalam reproduksi seksual manusia, dua gamet atau item yang merupakan calon untuk berpasangan dalam sebuah proses genetika, berpadu untuk membentuk zigot atau sel telur yang dibuahi, yang merupakan hasil perkawinan antara jantan dan betina. Gamet merupakan sel dalam proses reproduksi yang dihasilkan oleh proses pembelahan inti sel yang disebut dengan istilah meiosis. Gamet hanya mengandung satu set kromosom dan terdiri atas kromosom-kromosom yang belum berpasangan, yaitu tersusun atas 22 kromosom dan satu kromosom seks. Sehingga secara keseluruhan, dalam gamet tersebut secara keseluruhan ada 23 kromosom, atau jika telah berpasangan dalam zigot menjadi 46 buah atau 23 pasang.

Gamet jantan atau sel sperma pada manusia dan mamalia lainnya merupakan gamet yang susunannya terdiri atas satu atau dua jenis kromosom seks, yang ragamnya adalah berupa kromosom X atau Y. Walaupun demikian, gamet betina atau sel telur hanya mengandung jenis kromosom X. Semua itu terjadi karena pasangan kromosom seks pada pria adalah XY, sedangkan pada wanita hanya mengandung sejenis kromosom X saja, yaitu XX.

Sel sperma menentukan jenis kelamin satu individu dalam hal ini. Jika satu sel sperma yang mengandung kromosom X membuahi sel telur, maka zigotnya akan menjadi XX atau betina/wanita. Atau jika dijabarkan dalam penjelasan yang sederhana, maka kromosom X + kromosom X = pasangan kromosom XX.

Jika sel sperma yang membuahinya adalah sel yang mengandung kromosom Y, maka hasilnya adalah zigot yang akan menjadi XY atau jantan/lelaki. Atau dalam penjelasan yang sederhana: kromosom X + kromosom Y = pasangan kromosom XY.

Kromosom Y membawa gen yang mengarah pada perkembangan kelenjar kelamin dan sistem reproduksi jantan/lelaki.

Ukuran kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X (ukurannya sekitar sepertiga dari ukuran kromosom X) dan memiliki gen-gen yang lebih sedikit dibandingkan kromosom X. Kromosom X membawa sekitar dua ribu gen, sementara kromosom Y hanya memiliki kurang dari seratus gen. Pada mulanya, kedua kromosom tersebut memiliki ukuran yang kurang lebih sama.

Perubahan struktural pada kromosom Y menghasilkan penyusunan ulang gen-gen pada kromosomnya. Perubahan-perubahan ini berarti bahwa kombinasi ulang tidak dapat terjadi antara bagian besar kromosom Y and kromosom X sebagai pasangannya selama proses meiosis. Proses kombinasi ulang ini penting untuk menghapuskan proses yang tidak diinginkan dalam proses mutasi, sehingga tanpa hal itu, hasil mutasi terhimpun secara lebih cepat pada kromosom Y.

Pemisahan semacam itu, yang terjadi pada kromosom Y, tidak terjadi dengan cara yang sama pada kromosom X, karena, kromosom ini, masih mempertahankan kemampuannya yang selaras untuk berpasangan ulang dengan kromosom X lainnya untuk menjadikannya sebagai betina/wanita.

Sehingga dalam keseluruhan waktu, sejumlah mutasi pada kromosom Y telah menghasilkan penghapusan (tidak diikutsertakannya) gen-gen yang kontennya tidak relevan dengan proses tersebut dan, dengan demikian, telah menyumbang peran terhadap berkurangnya ukuran kromosom Y.

Aneuploidi adalah sebuah kondisi yang dicirikan oleh hadirnya jumlah yang abnormal dari pasangan kromosom. Jika sebuah sel memiliki tambahan jumlah kromosom, yaitu tiga alih-alih dua, maka fenomena ini dinamakan dengan istilah trisomi (berasal dari kata tri, tiga & -some, singkatan dari chromosome).

Jika sebuah sel kehilangan sebuah kromosom, maka fenomena ini disebut dengan istilah monosomi (mono-, satu & -some, singkatan dari chromosome). Sel yang seperti ini dihasilkan dari peristiwa gagal untuk berpisah. Peristiwa gagal berpisah secara normal ini terjadi dengan salah satu dari dua peristiwa: (1) breakage, yaitu peristiwa retasnya jalinan; atau (2) nondisjunction, yaitu peristiwa tetap lekatnya jalinan; yang keduanya terjadi selama proses meiosis. Galat atau kesalahan yang terjadi selama proses nondisjunction adalah: kromosom yang berpasangan tidak berpisah dalam proses anafase I dari proses meiosis I atau kromosom tersebut tidak terpisah selama proses anafase II dari meiosis II. Anafase adalah tahapan dalam pembelahan inti sel di mana kromosom-kromosom saling menjauh sesuai dengan kutubnya masing-masing.

Nondisjunction menghasilkan sejumlah abnormalitas, termasuk:

• Sindrom Klinefelter adalah gangguan di mana lelaki memiliki ekstra kromosom X, yaitu XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga mungkin untuk memiliki lebih dari satu ekstra kromosom sehingga menjadi XXYY, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lainnya menghasilkan jantan yang memiliki ekstra Y, yaitu XYY. Lelaki ini dicirikan dengan fisik yang lebih tinggi dibanding dengan lelaki rata-rata, serta, berdasarkan penelitian yang dilakukan dalam penjara, merupakan orang yang sangat agresif. Namun penelitian tambahan justru menemukan bahwa XYY adalah pria dengan karakter yang normal.
• Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi yang banyak mempengaruhi wanita. Individu dengan sindrom ini, yang disebut juga dengan monosomi X, memiliki gen dengan hanya satu kromosom X, yaitu XO. Trisomi X adalah betina/wanita yang memiliki tambahan kromosom X dan juga dirujuk sebagai metawanita (metafemale), yaitu XXX.
• Peristiwa Nondisjunction juga dapat terjadi pada sel selain kromosom seks. Sindrom Down, yang populer dalam masyarakat Indonesia sebagai gangguan perkembangan berupa keterbelakangan mental bawaan lahir, dalam kasus yang sangat umum, merupakan hasil dari nondisjunction yang mempengaruhi kromosom ke-21. Sindrom Down juga dirujuk sebagai trisomi 21 karena jumlahnya yang ekstra-kromosom.

Tabel berikut ini mencakup informasi abnormalitas pada kromosom seks (dan bukan pada kromosom selain itu), yang menghasilkan beberapa sindrom yang berdampak kepada ciri-ciri fisik individunya.

"Sex Chromosome Abnormalities," https://www.thoughtco.com/sex-chromosome-abnormalities-373286 diakses pada tanggal 26 Juni 2018 pukul 15.20 WIB.